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對 遺 傳 病 的 謬 誤
小登
你曾 否 確 信 ？ 遺 傳 病 是 不 可 能 發 生 在 自 己 及 下 一 代 身 上 ， 甚 至 認 為 是 上 代 人 作 孽 才 會 報 應 在 後 代 人 的 身 上 哩 ？ 我 們 體 內 有 逾 億 細 胞 ， 每 個 細 胞 內 是 細 胞 核 ， 細 胞 核 中 都 有 遺 傳 的 基 因 ， 基 因 在 細 胞 核 中 排 列 成 23 對 共 46 條 的 染 色 體 ， 每 條 染 色 體 中 包 含 的 遺 傳 因 子 數 以 萬 計 ，任 何 原 因 的 先 天 性 變 異 、 或 家 庭 歷 史 流 傳 下 來 ， 而 影 響 到 遺 傳 因 子 、 染 色 體 或 細 胞 組 織 結 構 及 功 能 ， 所 造 成 的 疾 病 ， 都 屬 遺 傳 病 。每 個 人 都 會 受 到 遺 傳 基 因 的 影 響 ， 由 遺 傳 因 素 引 致 的 疾 病 並 非 罕 見。
很 多 人 因 對 遺 傳 病 缺 少 認 識 ， 所 以 感 到 神 祕 又 恐 懼 ，有 些 遺 傳 病 患 者 的 家 人 更 感 到 自 責 而 形 成 情 緒 及 心 理 問 題 ， 因 此 有 必 要 糾 正 對 遺 傳 病 的 一 些 謬 誤 。
- 遺 傳 病 不 一 定 是 有 家 族 歷 史 ：遺 傳 病 也 可 發 生 在 家 族 中 全 無 該 種 病 歷 的 嬰 孩 身 上 ， 病 因 可 能 是 感 染 、 藥 物 、X 光 或 營 養 不 足 而 引 起 變 異 的 ， 並 非 從 家 人 中 遺 傳 得 來 。
- 有 強 列 家 族 歷 史 的 疾 病 ， 不 一 定 是 遺 傳 病 ：那 可 能 是 生 活 習 慣 相 同 或 互 相 傳 染 所 致 ， 例 如 祖 孫 三 代 都 患 肺 癆 ； 家 族 中 有 多 人 都 是 死 於 癌 症 ， 那 麼 癌 症 就 是 家 族 的 遺 傳 病 嗎 ？ 事 實 上 ， 癌 病 是 現 今 常 見 的其 中 一 個 死 亡 原 因 ， 而 大 部 分 癌 症 是 沒 有 遺 傳 因 素 的 。
- 遺 傳 病 不 一 定 會 造 成 外 表 傷 殘 ：如 將 遺 傳 病 聯 想 成 肢 體 殘 缺 或 畸 形 ， 那 是 不 正 確 的 ， 事 實 上 有 些 遺 傳 病 如 地 中 海 貧 血 症 、 G-6-PD 酵 數 缺 乏 症 等 ， 都 沒 有 明 確 的 外 表 徵 狀 ， 有 些 更 是 攜 帶 型 遺 傳 病 ， 患 者 只 是 遺 傳 病 基 因 的 攜 帶 者 ， 不 會 病 發 亦 無 不 適 感 ， 甚 而 自 己 全 然 不 知 ， 只 有 接 受 驗 血 後 才 可 檢 驗 到 ， 地 中 海 貧 血 攜 帶 型 患 者 正 是 如 此 。
- 遺 傳 病 未 必 是 無 藥 可 救 ：雖 然 一 般 常 見 的 唐 氏 綜 合 症 、侏 儒（軟 骨 發 育 不 全 症）等 都 難 根 治 ， 然 醫 學 的 進 步 ，使 部 分 遺 傳 病 得 以 完 全 治 癒 ， 而 大 多 數 遺 傳 病 的 治 療 方 法 ， 能 有 效 地 改 善 病 人 情 況 、 控 制 病 情 及 紓 緩 病 患 的 痛 苦 。
- 遺 傳 病 並 非 罕 見 ：孕 婦 在 懷 孕 初 期 ， 胎 兒 夭 折 大 多 與 遺 傳 病 及 染 色 體 變 異 有 關 ， 因 此 遺 傳 病 並 不 如 一 般 人 想 像 中 罕 見 。
- 多 數 遺 傳 病 並 非 父 母 錯 誤 造 成 ：例 如 胎 兒 夭 折 ， 雖 然 孕 婦 在 懷 孕 時 期 食 用 過 量 藥 物 、 煙 酒 及 母 體 疾 病 ， 對 胎 兒 都 有 不 同 程 度 的 影 響， 但 大 部 分 的遺 傳 病 都 與 母 親 無 關 的 ， 而 遺 傳 病 例 中 ， 因 母 親 的 不 良 習 慣 所 造 成 者 ， 只 屬 少 數 。
遺 傳 病 的 分 類 及 預 防 ：
- 單 基 因Single Gene Defect ：是 指 由 單 一 粒 遺 傳 因 子 引 起 的 遺 傳 病 ， 又 分 顯 性Dominant 及 隱 性Recessive ， 顯 性 的 單 基 因 遺 傳 病 ， 患 者 只 要 有 一 粒 異 常 的 因 子 即 會 發 病， 如 侏 儒 及 家 族 性 血 膽 固 醇 過 高 症 都 屬 顯 性 ； 而 單 基 因 隱 性 遺 傳 病 是 只 有 一 粒 異 常 遺 傳 因 子 並 不 會 發 病 ， 只 屬 攜 帶 型 病 患 ， 要 擁 有 兩 粒 不 正 常 因 子 時 ， 才 會 構 成 病 發 ， 像 乙 型 地 中 海 貧 血 症 、 先 天 性 聾 啞（攜 帶 者 病 患 聽 力 正 常 ， 但 與 同 一 遺 傳 背 景 的 近 親 通 婚 ， 下 一 代 患 此 病 的 可 能 性 就 會 提 高）及 代 謝 性 疾 病 。 此 外 ， 由 一 粒 遺 傳 因 子 異 常 而 起 的 遺 傳 病 也 可 能 是 選 擇 性 的 伴 隨 性 別Sex-Linked 發 病 ， 多 發 病 於 男 性 ， 女 性 通 常 是 異 常 因 子 的 攜 帶 者 ， 無 病 徵 ， 在 生 育 時 有 一 半 機 會 遺 傳 給 下 一 代， 如 G-6-PD 酵 數 缺 乏 症 。
- 多 基 因Multifactorial ：除 了 遺 傳 因 子 外 ， 還 結 合 了 其 它 外 在 因 素 如 環 境，才 會 造 成 發 病， 如 哮 喘 病 、 糖 尿 病 、 血 壓 高 及 羊 癇 症 皆 屬 多 基 因 遺 傳 病 。
- 染 色 體 異 常Chromosome Defect ：遺 傳 因 子 在 細 胞 核 內 排 列 成 46條 染 色 體 ，而 染 色 體 異 常 的 遺 傳 病 ， 就 是 整 個 組 別 的 遺 傳 因 子 發 生 變 異 造 成 的 ，唐 氏 綜 合 症（ 經 常 會 伴 隨 有 呼 吸 系 統 感 染 、 腸 胃 道 閉 塞 、 先 天 性 心 臟 病 及 甲 狀 腺 功 能 不 全 等 病 症）、 端 納 氏 綜 合 症 及 X 染 色 體 斷 裂 綜 合 症 等 ， 均 屬 此 類 。
- 先 天 畸 型 Congenital Malformation：病 因 仍 不 明 確 ， 這 類 遺 傳 病 通 常 有 明 顯 的 外 表 徵 狀 ， 天 生 殘 缺 、 脊 柱 裂 、 兔 唇 、 裂 顎 及 腦 積 水 等 ， 都 是 先 天 畸 型 的 遺 傳 病 ， 亦 有 部 分 異 型 只 深 藏 於 體 內 ， 而 無 外 表 徵 狀 ， 如 先 天 性 心 臟 病 、 閉 肛 及 食 道 閉 鎖 等 。
- 遺 傳 病 的 預 防 ：最 基 本 莫 過 於 近 親 不 宜 通 婚 ， 並 在 婚 前 確 認 男 女 雙 方 的 遺 傳 病 問 題 ； 其 次 是 將 非 遺 傳 性 因 素 對 遺 傳 所 造 成 的 影 響 減 至 最 低 ， 例 如 替 女 童 或 在 婚 前 進 行 德 國 麻 疹 防 疫 注 射 ， 以 免 懷 孕 時 受 到 病 毒 影 響 而 產 生 不 正 常 胎 兒 ， 父 母 更 要 注 意 如 梅 毒 等 傳 染 性 疾 病 ， 對 下 一 代 可 能 造 成 的 先 天 影 響 。於 適 當 年 齡 及 健 康 狀 況 時 懷 孕 、 注 意 不 良 生 活 習 慣 ， 並 在 懷 孕 時 定 期 接 受 檢 驗 ， 留 意 胎 兒 進 展 等 ， 皆 能 有 效 地 減 低 遺 傳 病 發 生 的 可 能 性 。
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